Fish en Spermatozoi

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Uno spermiogramma non offre informazioni sufficienti rispetto alla complessa dotazione del liquido seminale.

Analizzando la dotazione cromosomica degli spermatozoi mediante il FISH si possono rilevare le alterazioni del numero di cromosomi negli spermatozoi.

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Che cos'è il FISH?

Il FISH (Ibridazione fluorescente in sito) su spermatozoi è una tecnica che permette di studiare il materiale genetico dei gameti maschili per completare le informazioni delle caratteristiche seminali basiche (mobilità, morfologia, ecc.) che offre lo spermiogramma e approfondire l’origine del problema di fertilità.

Il paziente può avere un cariotipo normale, ma non confermerebbe eventuali alterazioni genetiche nei gameti. Questo studio genetico indaga sulla conoscenza delle possibili anomalie.

Qual è lo scopo di FISH?

L’analisi FISH dell’eiaculato ci permetterà di determinare i livelli di spermatozoi con dotazione cromosomica anormale e di sapere se superano o meno i limiti della normalità.

Gli esseri umani sono diploidi, cioè abbiamo due copie di ciascuno dei 23 tipi di cromosomi. Nella gametogenesi si formano cellule (ovuli o spermatozoi) che sono aploidi, cioè contengono solo una singola copia di ciascuno dei cromosomi. La gametogenesi non è un processo efficiente al 100% e c’è una certa proporzione di gameti con un numero anormale di cromosomi (aneuploidie). Il problema sorge quando i livelli di aneuploidie raggiungono livelli elevati.

Che cos'è il FISH?

Il FISH negli spermatozoi consiste nell’ibridazione degli spermatozoi in un eiaculato per mezzo di sonde fluorescenti. Queste sonde si attaccano specificamente al cromosoma per il quale sono state progettate (ad esempio il cromosoma 21) e utilizzano un microscopio a fluorescenza per verificare se gli spermatozoi hanno o meno una singola copia di quel cromosoma.

Negli spermatozoi FISH vengono solitamente analizzati 5 cromosomi, i cromosomi sessuali (X e Y) e i cromosomi 13, 18 e 21. Questo studio può essere esteso ad altri cromosomi se la storia medica lo raccomanda:

  • Cromosomi 16 e 22 in caso di aborti spontanei ripetuti.
  • Cromosomi coinvolti in cariotipi anomali di precedenti gravidanze della coppia.
  • Cromosomi coinvolti in cariotipi alterati nel maschio

In quali casi è indicato FISH?

Il FISH è consigliato nei seguenti casi:

  • Coppie con aborti ripetitivi o errori di annidamento dopo fecondazione in vitro (FIV).
  • Uomini con bassa qualità seminale
  • Pazienti con cariotipo alterato.

Come si procede in caso di FISH alterato?

I pazienti con FISH in spermatozoi patologici possiedono un maggior rischio di avere embrioni con alterazioni cromosomiche e, di conseguenza, una minor capacità di annidamento, un maggior rischio di aborto e possibilità di nascituri con cariotipo alterato.

In caso di FISH in spermatozoo anomalo, e se la situazione clinica del partner lo richiedesse, si consiglia una DGP (Diagnosi Genetica Pre-impianto) per  selezionare gli embrioni con un numero corretto di cromosomi che danno origine ad una gravidanza evolutiva e alla nascita di un bambino sano.

È MOLTO SEMPLICE

Con un semplice campione di saliva possiamo estrarre il DNA necessario:
  • Richiedilo comodamente da casa e da qualunque paese. Ti manderemo il kit direttamente a casa.
  • Non appena riceviamo l’ordine, inviamo il kit al domicilio o indirizzo indicato. Le spese di spedizione e il ritorno del kit sono comprese se l’indirizzo indicato si trova nella Spagna peninsulare o isole Baleari.
  • Il kit comprende:

      • Un bastoncino di cotone sterile in una custodia ermetica per ciascun membro che si sottopone all’analisi.
      • Le istruzioni dettagliate.
      • Una scheda da compilare con i dati personali e l’autorizzazione per lo studio genetico delle persone che si sottopongono all’analisi.
  • Spedire il test da analizzare.
  • Non appena lo riceviamo nel nostro laboratorio, procediamo all’analisi genetico.
  • Dopo pochi giorni, riceverete un referto completo che descrive gli aspetti analizzati e coinvolti nel FISH degli spermatozoi che permetteranno ai medici specializzati in medicina riproduttiva di orientare il trattamento e migliorare la prognosi.
  • Chi lo desidera può contattare i nostri esperti genetisti per interpretare i risultati ottenuti.

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